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Friday, 28 February 2014 15:31

En busca de los genes ocultos de la discapacidad intelectual

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En busca de los genes ocultos de la discapacidad intelectual

      investigación

En busca de los genes ocultos de la discapacidad intelectualNo siempre es sencillo determinar cuál es la causa que se esconde detrás de la discapacidad intelectual de una persona. Hay casos evidentes, como el síndrome de Down, el primer motivo de retraso cognitivo por causas genéticas, debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 21. O de sobra conocidos, como el síndrome del cromosoma X frágil, el segundo más frecuente, que se produce cuando en el gen FMR1 se sucede la frecuencia de nucleótidos CGG (citosina, guanina y guanina, dos de las cuatro letras químicas que forman el ADN) más de 230 veces de forma consecutiva, lo que impide la expresión normal del gen.

Pero en la mitad de los pacientes a quienes se detectan problemas de maduración intelectual no existe una causa conocida que lo explique. No se sabe si la raíz del problema está en los genes, si se remonta a una infección vírica, a la exposición a un tóxico o a un problema vascular del sistema nervioso (por citar otras tres posibles razones de entre muchas más).

A este 50% de casos ocultos se dirige la investigación que desarrolla Francisco Martínez Castellano, de la unidad de genética y diagnóstico prenatal del hospital La Fe de Valencia. El grupo que dirige este biólogo se dispone a analizar, a través de procedimientos de secuenciación masiva, el ADN de 50 familias con algún miembro con discapacidad intelectual para tratar de localizar puntos de encuentro en su material genético que permitan identificar genes vinculados a este problema. (...)

Interesante artículo sobre investigación publicada en la sección Sociedad de el diario El País.

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